Select Page

Apie mane

Sveiki, Esu Rusnė, 2 m. mergytė. Esu, tikriausiai, vienintelė Lietuvoje serganti ypač reta liga –pigmento nelaikymu. Gimiau per anksti, 35 nėštumo savaitę, 1675 g. ir 43 cm. ūgio. Tiesiog mamytei vieną naktį nubėgo vaisiaus vandenys ir medikai jau nebegalėjo sustabdyti prasidėjusio gimdymo. Jau pirmosiomis gyvenimo dienomis pasireiškė ligos požymiai – man buvo labai sunku mokytis ryti, buvo labai silpnas raumenų tonusas, pasirodė bėrimas ant kojytės, kurį, pradžioje, medikai gydė kaip alergiją mamytės pieneliui. Tačiau mamos širdis nujautė, kad kažkas man yra negerai, todėl po daugybės tyrimu buvo nustatyta ši, ypatingai reta liga – pasaulyje ja serga vos 900 žmonių!

Parašyk man

Pigmento nelaikymas

Incontinentia Pigmenti

Reta genetinė patologija, pažeidžianti odą, plaukus, dantis, nagus, akis bei centrinę nervų sistemą. Šia liga pasaulyje serga apie 900 žmonių. Jai būdingi plaukų pokyčiai (alopecija, garbanoti, vilnos pavidalo plaukai), nagų pokyčiai (nagų duobutės, grioveliai, patys nagai trapūs, smulkūs). Vėliau atėjus dantukų dygimo laikui reikėtų stebėti vaiką dėl jų pakitimų (skaičius bei formos pokyčių). Be to, paminėtina, kad bėrimai su laiku keičiasi: iš pradžių būna pūslelės, vėliau atsiranda į karpas panašūs darinukai, po to – hiperpigmentinės dėmės, o galiausiai – hipopigmentinės dėmės. Gydymas yra simptominis.

Mano pasiekimai

Nors ir sergu šia liga – jaučiuosi laiminga, nes mane supa patys mylimiausia ir artimiasi mano žmonės. Kai tik sustiprėjau ir susipažinau su aplinka ir mane supančiais daiktais iš karto pradėjau spaudyti vaikiško pianino klavišus. Mamytė rūpestingai pianiną keisdavo vis didesniais grojančiais žaislais man augant ir gudrėjant.

Man įdomūs gražią muziką skleidžiantys žaislai

Šią žiemą jau išmokau dainuoti į mikrofoną ir groti. Koncertuoju namuose kasdien 🙂

Mėgstu žiūrėti įvairių daiktų korteles ir klausti „Kas čia?“

Valgyti mėgstu rankomis, o kai man valgyti padeda mamytė – mėgstu atsipūsti ir pažiūrėti dainelės per telefoną (ir pilna burna padainuoti)

Gydymas

Mano liga – klastinga ir neprognozuojama. Todėl turiu gauti kuo gerenę priežiūrą ir savalaikį gydymą. Mano sveikatą stebi ir greitai reaguoja šios nuostabios medikės:

Pigmento nelaikymo liga – tai reta, neužkrečiama genetinė liga, kuriai būdingas odos ir kitų organų sistemų, tokių kaip centrinės nervų sistemos, regos bei kitų pažeidimas. Šią ligą lemia IKGKB geno pokyčiai, kurie nustatomi beveik 95 proc. pacientų. Dažniausiai IKGKB geno pokytis nėra paveldimas, o atsiranda naujai (de novo). Moteris, serganti pigmento nelaikymo liga, turi 50 proc. tikimybę perduoti IKGKB geno pokytį savo vaikams. Pigmento nelaikymo liga dažniausiai serga mergaitės. Iki šiol nėra nustatyti rizikos veiksniai, lemiantys ligos išsivystymą. Pirmieji ligos požymiai – įvairūs odos pakitimai – pasireiškia anksti. Jau gimus ar pirmosiomis dienomis po gimimo atsiranda į pūsleles panašus bėrimas, kuris keičiasi ir galiausiai lieka odos pigmentacijos pokyčiai (šviesesnis ar tamsesnis odos dėmės). Pigmento nelaikymo liga gali pažeisti plaukus: būdingas nuplikimas, kurio plotai paprastai sutampa su odos pigmentacijos vietomis, plaukai gali būti reti, ploni, ar atvirkščiai, panašūs į vilną. Taip pat būdingi nagų formos, dantų skaičiaus ir formos pakitimai. Trečdaliui pacienčių nustatomos akių ligos ir / arba centrinės nervų sistemos ligos. Pigmento nelaikymo ligos klinikinės išraiškos gali būti labai įvairios: nuo lengvos formos iki sunkios. Nuo ko atitinkamai priklauso ir ligos prognozė.

Rasa Traberg

Gydytoja genetikė, LSMU ligoninė Kauno klinikos, Genetikos ir molekulinės medicinos klinika

#saugiRusne

Mano socialiniame kampelyje galite stebėti, kaip aš bendrauju su kitais, žaidžiu, mokausi.

Kaip žingsnelis po žingsnelio judu pirmyn ❤